核心提示：BRCA1基因又叫乳腺癌1号基因，还有BRCA2基因（乳腺癌2号基因）都是人类关键性抑癌基因，是目前发现的与乳腺癌&卵巢癌发病关系最密切的易感基因。正常情况下BRCA1/2基因具有修复DNA损伤的作用，从而恶性肿瘤的发生。 2013年5月，好莱坞女星安吉丽娜·朱莉在自己写的文章《我的医疗选择》中称自己通过基因检测确定携带遗传缺陷基因BRCA1，医生估测她患乳腺癌和卵巢癌的几率分别为87%和0%。为了预防可能的风险，朱莉决定接受手术，切除双侧乳腺。目前，她患乳腺癌的几率从87%下降到了5%。朱莉的这一举动引发了全球关注女性健康的热潮，一时间正反声音此起彼伏。 支持的声音认为：通过基因检测和相关的数据统计发现属于乳腺癌的高危人群，那么，此时的乳腺无异于是两颗定时，预防性切除很值得。反对的一方认为：随着诊断和治疗水平的提高，早期发现的乳腺癌是可以治愈的。有基因突变的人，可以进行密切监测，做到早发现，早治疗。 切还是不切？这是一个问题，而且不是一个人的问题，可能是一个家庭的问题，一个家族的问题，全球女性关注的问题。要想的做出正确的选择，首先我们要先了解一下什么是BRCA1基因，它有什么能耐让朱莉如此“闻风丧胆”？ 什么是BRCA1基因？ BRCA1基因又叫乳腺癌1号基因，还有BRCA2基因（乳腺癌2号基因）都是人类关键性抑癌基因，是目前发现的与乳腺癌&卵巢癌发病关系最密切的易感基因。正常情况下BRCA1/2基因具有修复DNA损伤的作用，从而恶性肿瘤的发生。 如果BRCA1/2基因发生了某些改变（称为“突变”），那么它所具有的肿瘤发生的功能就会受影响。基因突变携带者终生发生乳腺癌风险为50~87%，而无乳腺癌家族史的无基因突变者终生发生乳腺癌的风险仅为7%。BRCA1/2基因突变携带个体从30岁开始乳腺癌、卵巢癌、再发对侧乳腺癌的风险随年龄增长骤然攀升。 什么人应该进行BRCA1/2基因突变的检测？ 50岁前确诊的乳腺癌或卵巢癌患者或亲属 三阴乳腺癌患者或亲属 同时患有乳腺癌和卵巢癌的患者或亲属 双侧乳腺癌患者或亲属 男性乳腺癌患者或亲属 BRCA1/2基因突变检测结果该怎么解读？ 1、对于携带BRCA1/2基因突变的健康人群：提示患BRCA1/2基因突变相关肿瘤的风险增加，根据对不同年龄发病风险的评估，提供针对性的健康指导，同时其亲属也进行专业的遗传学咨询。 2、对于无携带BRCA1/2基因突变的健康人群：提示罹患BRCA1/2基因突变相关的癌症的风险和普通人群一样，可以遵循普通人群筛查指南。 3、对于已确诊乳腺癌或卵巢癌BRCA1/2基因突变的人群：提示其他继发性癌症的风险增加，如对侧乳腺继发癌变、子宫癌、子宫颈癌、前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等。 4、对于已确诊乳腺癌或卵巢癌BRCA1/2基因突变者亲属：提示其父母、子女、兄弟和姐妹有50%可能携带相同的突变，结合受检者家族史及亲属基因检测结果，可分析受检者家族直系亲属罹患乳腺癌的遗传风险，从而对整个家族进行针对性的健康指导。 乳腺癌是现在中国城市女性中最致命的“健康杀手”之一，卵巢癌的情况类似于乳腺癌，其发病率近年来在中国大城市中也在快速上升中。近日，肿瘤治疗专家何裕民教授在博客中指出，两者都与饮食、肥胖及雌激素升高等因素有关。 延伸内容： |