电影《沉睡的魔咒2》最近上映，主演是曾因携带家族遗传BRCA1突变基因而切除双乳和卵巢的安吉丽娜·朱莉。不过现在，BRCA1突变基因给人们带来的困扰有了新的解决方式，并有了成功的临床案例。 10月22日上午，长沙市某月子中心，出生才5天的森森睡得正香。他的母亲家族也携带遗传BRCA1突变基因，但他是一个健康的“无癌宝宝”。通过中信湘雅P辅助生殖技术，家人阻断了BRCA1突变基因的遗传。更令孩子父母开心的是，由于在医院里还留下了健康的胚胎，他们将来还可以迎来健康的二胎宝宝。 孩子的母亲名叫晶晶(化名)。2013年，晶晶和结婚。那一年，她怀孕了，全家人满怀期待地等待孩子出生，却不幸了流产。 “从来没有想到，癌症离我们这么近。”晶晶告诉记者，2014年，她的姨母和母亲因患有卵巢癌，先后去世。在母亲生病时，她和丈夫就带着老人到了的医院，进行了基因诊断。检测发现，晶晶母亲的BRCA1基因存在杂合致病突变，这个突变基因与乳腺癌及卵巢癌的发生有关，携带该基因变异的人群，罹患乳癌或卵巢癌的几率高达50%至80%，而晶晶被遗传的几率高达50%。 直系亲属中的两位至亲因同样的癌症去世，这传递出了一个的信号，晶晶和都是学医的，他们感受到了这个信号。 随后，夫妻俩来到中信湘雅生殖与遗传医院进行基因检测，晶晶遗传了这个BRCA1致病基因突变。当时接诊她的中信湘雅(原)院长、首席科学家卢光琇教授告诉她，这个致病突变会增加她本人以及女性后代罹患乳腺癌和卵巢癌的风险，而男性后代乳腺癌和前列腺癌的发病风险也会提高。 P技术，又被称为第三代试管婴儿技术，是指在胚胎发育到第5天时，由实验室工作人员从胚胎的外胚层提取1-5个细胞进行检测，看是否含致病基因。外胚层未来将产生胚外结构，如胎盘等，因此提取这一部分的细胞不会影响胎儿的发育。目前，这一方法的准确率超过90%。 但晶晶是一个携带BRCA1突变基因的“易感妈妈”，与普通的试管患者不同。卢光琇教授为她量身制定了肿瘤预防监测计划和助孕方案。医生反复排查了晶晶乳腺、卵巢疾病的隐患，确定没有问题，然后才开始进入试管周期。 第一个助孕周期，晶晶仅获得1枚囊胚，并且检测结果提示BRCA1基因突变。第二个助孕周期，晶晶获得了7枚囊胚，BRCA1基因检测结果提示2枚胚胎携带了已知突变，5枚胚胎不携带突变。而这5枚胚胎中，又有两枚胚胎因存在染色体非整倍体异常而被淘汰。最后有3枚不携带突变，并且染色体正常的胚胎可供移植。 2019年正月初一，怀揣希望的晶晶选择了这个特殊的日子进行移植，并成功妊娠。孕期各项检查结果正常，随后的产前诊断也显示，已知的BRCA1基因突变没有遗传到宝宝身上。 10月18日，足月产的森森出生了，体重6斤，体检一切正常。“将来，我们再去中信湘雅把第二个接回来。”新晋爸爸笑着说。 据了解，中信湘雅目前已有68个家庭选择肿瘤P助孕阻断肿瘤易感基因在家族中的传递，涉及20多个基因，涵盖视网膜母细胞瘤、遗传性乳腺癌、卵巢癌、家族性大肠癌等多种恶性肿瘤疾病。其中，29个家庭完成了囊胚P检测并进行了移植，20个无癌宝宝已出生或在妊娠中。 “近亲中有人50岁之前患肿瘤;同辈中两人或以上患同种肿瘤;家族中多人患肿瘤，都要遗传性肿瘤的风险，可考虑遗传咨询评估。”卢光琇教授：中信湘雅肿瘤遗传咨询门诊可通过遗传风险评估、基因检测为您的健康和生育提供专业。 不过，卢光琇也表示，由于人类基因存在高度的异质性，恶性肿瘤的发生除遗传因素外，还与等因素密切相关，因此“无癌宝宝”是指排除了家族中高风险致病因素的宝宝，降低了恶性肿瘤的发生率，而不是未来一定不发生癌症。卧铺车上的冲动
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