姐妹互换一家亲随着科技的一步步发展，我们对人体以及疾病的认识逐渐从宏观走到微观，在表面的疾病症状之外，我们又开始关注更深的基因层面的逻辑。 由此而生的就是精准医疗的概念——如果能够根据每个人体内不同的基因突变情况，选择最优的疗法，岂不是很理想吗？ 而实现精准医疗的基础，就是基因测序技术。目前，已经有一些针对疾病常见突变的检测，比如说对非小细胞肺癌（NSCLC）进行EGFR突变或ALK重排进行检测，就可以帮助患者选择对应的靶向药。 癌细胞大多不止存在一个基因突变，那么同时检测多个基因，也就是我们说的广谱基因检测（BGS），行内人常说的“大panel”，是不是应该给患者带来更好的健康收益呢？ 研究结果说，并非如此。近期，耶鲁大学研究者在《美国医学会》上发表的研究显示，在五千余名接受社区医院治疗的肺癌患者中，接受了广谱基因检测的患者，在12个月率上与只接受EGFR/ALK检测的患者并没有差异！ 研究者们选取了2011年1月1日到2016年7月31日间，5688名非鳞非小细胞肺癌患者的电子病历，这些患者均处于晚期，肿瘤无法切除，至少进行过一种治疗。这些患者中位年龄67岁，63.6%是白种人，80%有吸烟史。 如果患者接受的基因检测，检测的目的基因在30种以上，那么就把他们归为接受了广谱基因检测。结果全部患者中15.4%接受了广谱基因检测，84.6%只接受了单纯的EGFR/ALK检测。 研究者对他们开始治疗后12个月的死亡率进行了统计，结果显示进行了广谱基因检测的患者死亡率为41.1%，后者则有44.4%，不过这两组数据在统计学上是没有差异的。 在接受了广谱基因检测的875名患者中，778人（88.9%）检测到了有意义的突变，共计247个位点，其中最常见的是TP53（55.1%）、KRAS（34.2%）、EGFR（21.9%）、CDKN2A（15.7%）这些研究常客。而除了EGFR和ALK之外，最常见的、有临床意义的突变要数BRAFV600E、MET和ERBB2。 在研究进行的2011-2016年间，靶向这些突变的药物尚且未经过FDA的审批。实际上，排除EGFR/ALK以后，只有4.5%的患者得到了相应的靶向治疗。 其次，靶向药物给患者带来的益处体现于无进展期、客观缓解率、质量、副作用等多个方面。电子病历信息量有限，本研究中实际只统计了患者12个月的死亡率，并不能全面体现靶向治疗的优劣。 本项研究的通讯作者Cary Gross表示，“广谱基因检测仅在很少的情况下才能确定基因突变并指导治疗，而且我们尚不清楚这些基于突变的治疗是否会提供更好的预后。” 第一作者Carolyn J.Presley则补充道，二者死亡率没有差异，很可能是因为“由于研究开展期间靶向治疗方法有限，缺乏临床试验准入，同时新的抗癌药物价格高昂，部分药物也没有纳入医疗保险范围。” 或许我们还需要时间等待更多的靶向药物出现。就在研究结束之后不久，2016年，FDA接连批准了用于治疗ROS1重排非小细胞肺癌的crizotinib和用于治疗BRSFV600E突变非小细胞肺癌的trametinib+dabrafinib治疗组合。 另外，广谱基因检测还是相对价格高昂，对于临床使用来说，或许开发者们应该重新考虑——10个？100个？到底测多少个基因才“合适”呢？
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