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ASCO指南 三问三答上皮性卵巢癌的胚系和体细胞基因检测

作者:文 来源:未知 日期:2020-5-12 23:34:00 人气: 标签:卵巢癌指南
导读:基于2007年至2019年发表的19项符合条件的研究和专家共识,针对上皮性卵巢癌患者,ASCO专家组给出了遗传和肿瘤检测方面的临床实践指南。1.1不论临床特征或家族癌症…

  基于2007年至2019年发表的19项符合条件的研究和专家共识,针对上皮性卵巢癌患者,ASCO专家组给出了遗传和肿瘤检测方面的临床实践指南。

  1.1 不论临床特征或家族癌症史如何,所有被诊断为上皮性卵巢癌的患者都应进行胚系BRCA1/2基因检测和其他卵巢癌易感基因检测。对于不携带致病或可能致病胚系BRCA1/2突变患者,应进行致病或可能致病的体细胞BRCA1/2突变检测(类型:基于;质量:中;推荐强度:强)。

  1.2 诊断为透明细胞卵巢癌、子宫内膜样癌或黏液性卵巢癌患者应进行体细胞错配修复缺陷(dMMR)检测(类型:基于;质量:中;推荐强度:中)。

  1.3 上皮性卵巢癌的其他组织学亚型也可进行dMMR检测(类型:基于;质量:中;推荐强度:中)。

  1.4 卫生保健提供者应一起进行基因评估,包括熟悉遗传性癌症综合征诊断和管理的遗传咨询师,以确定最合适的检测策略,并对结果(阳性或阴性)、一级或二级亲属的影响进行讨论(类型:非正式共识;质量:低;推荐强度:中)。

  1.5 对于已知具有致病性易感基因突变卵巢癌的一级或二级亲属,应进行个体化遗传风险评估、咨询和遗传检测(类型:基于;质量:高;推荐强度:强)。

  2.1 对于具有致病或可能致病的胚系或体细胞BRCA1和BRCA2突变的上皮性卵巢癌患者,应给予FDA批准适应证的治疗方案(初始治疗或复发情况下)。致病或可能致病的BRCA1/2突变需要FDA批准的相关治疗方案(突变与高反应率相关),例如PARP剂(类型:基于;质量:高;推荐强度:强)。

  2.2 对于dMMR的复发性上皮性卵巢癌患者,应给予基于研究结果获FDA批准有相关适应证的治疗方案(类型:基于;质量:中;推荐强度:中)。

  2.3 无支持目前可用的同源重组缺陷(HRD)检测。目前,HRD评估被用于卵巢癌治疗的分层(无推荐;质量:低;推荐强度:不适用)。

  2.4 临床决策不应基于不确定意义的突变(VUS)。护理人员、患者和接受检测的家属应意识到,VUS的重新分类是一个持续的过程,一种突变是有害还是有益可能最终会确定。在此之前,患者的临床特征和家族史应用于指导临床决策(类型:基于;质量:高;推荐强度:强)。

  3.1 如1.1所述,上皮金莎与林俊杰性卵巢癌患者应在诊断时接受基因检测,这对治疗决策有指导意义(类型:基于;质量:高;推荐强度:强)。

  3.2 如1.1所述,诊断时未进行胚系基因检测的上皮性卵巢癌患者,应尽快进行胚系基因检测。对于不携带致病或可能致病的胚系BRCA1/2突变患者,应进行致病或可能致病的体细胞BRCA1/2突变检测,体细胞BRCA1/2突变的检测可保留到完成前期治疗已复发或正在观察的患者,因上述突变有FDA批准的对应的治疗方案(类型:基于;质量:中;推荐强度:中)。国产内墙漆哪个好http://www.dufang.com.cn/

  

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